腺泡及导管增生,类无睾症体型,无明显男性第二性征,性欲低下,多数育,阴茎及前列腺均小,睾丸大小接近正常。睾丸活俭可见曲细精管中生精细胞发育停滞,间质细胞数目减少。血浆军酮含量降低,尿雌激素排出量增加,促性腺激素排出量减少。
(5)Kallmann氏综合征:又名家族性嗅神经一性发育不全综合征。主要表现为单丸发育不全,特别是在青春期不出现第二性征。睾丸小、阴茎如幼童,类似无单症。先天性嗅觉减退或缺失,部分患者脑部病检发现嗅叶缺损或发育不全。还可出现其他先天性异常,如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾异常。
实验室检查可见血中促性腺激素LH和FSH均低下,睾酮含量明显低于正常,尿中17酮类固醇亦减少。精液中无精子或无精液。睾丸活检,曲细精管呈未成熟型,口径小,生精细胞数明显减少,支持细胞数相对增多,无精子形成。睾丸间质中间质细胞减少或无间质细胞,垂体分泌的其他激素均正常。
此外,还有一些其他遗传性疾病引起的不育症,也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史,或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区,常有家族史等,需要认真调查,及时发现和治疗。