地贫筛查应在孕早期进行产检

成年后最好了解自己的遗传背景如果两夫妇都是地贫基因携带者，他们孩子就一定会得地贫吗？中山大学第二附属医院儿科主任方建培教授表示，如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。“预防地贫，从成人到结婚是第一道防线，如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景搞清楚是最好的”。据广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长吴学东介绍，自协会在2003年成立以来，每年都会在大学生中开展大型宣教活动。会长李春富表示，香港一直在高中生中宣传地贫防治知识，近些年来重型β地贫患儿的出生率已经接近于零，香港的经验说明让这些日后会为人父母的学生们提前了解地贫知识，对预防地贫的效果显著。至于预防地贫的第二道也是最后一道防线，就是产前诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。