染色体异常遗传基因筛查可降低婴儿出生缺陷

我国每10对育龄夫妇中就有1对遭遇生育问题。目前，我国育龄夫妇2.3亿人中有近1000万不孕不育症患者，而且每年以数十万的速度递增，婴儿出生缺陷也在逐年上升。

有染色体异常、血友病、肌营养不良、先天愚型、色盲、地中海贫血等1000多种遗传病，其中不少单基因遗传疾病可以在源头上加以干预控制。当受精卵生长成为早期胚胎时，医生对每个胚胎分别进行基因检测，找出不良的突变基因，将其剔除，把不含疾病基因的胚胎植入母亲的子宫内受孕，那样，生育的后代中将不会再患有此类遗传疾病。

以前我们在筛查方面的技术借鉴的是国外的高加索人标准，这不太符合国情，现在我们通过技术创新和改革，最终得出了适合中国人群筛查的指标，不仅节省了成本，也使得准确度和敏感率大大提高。目前，她的团队已经完成了151例家族遗传病的源头控制，其研究成果已在全国30个省市321家医院推广应用。

在出生缺陷逐年上升的同时，不孕不育患者也在增多。优化助孕技术上建立了规范化的助孕临床诊疗、管理和子代健康评估管理系统；进行了全国规模最大的助孕子代流行病学调查，从基因组学、蛋白组学、表观遗传检测到发育测评综合评估子代安全性；并针对环境与疾病因素，进行了以人群为基础的分子流行病学调查。