小儿唐氏综合征如何预防?

唐氏综合症这样的几点发生之后康复起来不太容易，这样的疾病让患者也是饱受了痛苦折磨，对于唐氏综合症疾病，我们更加应当积极的去做好预防，避免这样的疾病发生避免一些健康的危害产生，小编来为大家讲述着唐氏综合症疾病的预防措施都有哪些?

小儿唐氏综合征如何预防?

1.遗传咨询母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征的病因

唐氏综合征有哪些病因?以下就是关于唐氏综合征病因的详细介绍：

（一）发病原因

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

（二）发病机制

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大（表1），在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

关于小儿唐氏综合症疾病的相关预防措施就给大家讲述到这里，希望我们能够认真阅读文章内容了解这些相关的预防措施，在以后一旦出现唐氏综合症疾病，我们要重视积极的做好治疗，也要重视其做好对唐氏综合症疾病的预防。