唐氏综合征又叫21-三体综合征,是人类足月新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。根据报道发病率一般在1/700到1/800。染色体就是我们说的遗传物质,正常人有46条染色体,组成23对,父母亲各提供一半,每条染色体都有一个编号,唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条,称为21-三体。
唐氏儿在妈妈子宫比正常的孩子发育缓慢,出生的时候体重较轻,长有一种特殊的面容,并伴有其他严重的多发畸形。在婴幼儿时期,他们的生长发育仍然迟缓,需要更长的时间学会走路和说话。在生活中,比一般的婴幼儿需要更多的关心和特殊的照顾。唐氏儿的平均寿命大约是40岁,所以一个唐氏儿会给家庭造成沉重的经济负担和精神负担。
唐氏筛查更为准确的叫法应为产前筛查,是指通过经济、简便、对胎儿和孕妇都没有损伤的方法,在普通孕妇人群中,找出可能怀有唐氏综合征,爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危准妈妈。进而建议高危准妈妈知情选择有创性的产前诊断进行确诊。