什么是先天性甲状腺肿大

什么是先天性甲状腺肿大呢?先天性甲状腺肿特指那些出生时就有的甲状腺肿大，伴或不伴有甲状腺功能低下的罕见的甲状腺疾病。常有家族遗传史和近亲结婚史。为常染色体隐性遗传。

先天性甲状腺肿大分为四型，有因碘转运障碍，甲状腺内碘化机制的某些缺陷引起，有脱卤素酶缺陷，甲状腺球蛋白合成缺陷引起。先天性甲状腺肿大可分为四种类型：

第一型碘转运障碍，可能继发于碘运转必需的细胞表面蛋白的合成的改变。

第二型由甲状腺内碘化机制的某些缺陷引起。其中一种为碘有机合成过程所必需的过氧化物酶的缺陷，导致甲状腺肿大性呆小病。另一种缺陷是常染色体隐性遗传疾病，患者一般甲状腺功能正常，所以耳聋并非继发于甲状腺功能低下。

第三型先天性甲状腺肿大见于有脱卤素酶缺陷的患者。目前病因为清楚，但患儿的甲状腺球蛋白中单碘酪氨酸和二碘酪氨酸的脱碘过程有全部或部分障碍。

第四型先天性甲状腺肿大为甲状腺球蛋白合成缺陷。

先天性甲状腺肿大可引起气管异常或压迫，从而危及呼吸。此种情况需要进行甲状腺手术治疗。

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