一、性腺发育不良的原因是什么
1.性腺因肿瘤或其它原因手术切除、炎症放射线照射受损，性腺不能分泌性激素，第二性征不发育。
2.性腺发育不良多是先天性疾病，性腺发育不良的同时，还伴有其它畸形，其中一部分与染色体数目不正常有关，如先天性性腺发育障碍（Turner综合症），患者体细胞核型为45,XO，外表呈女性，矮小，有颈蹼、盾胸、第四掌骨短小等畸形，无月经。先天性细精管发育不全症（Klinefeter综合症），患者体细胞核型为47,XXY，男性外表，性发育差，还可有男性乳房发育。
原发性性腺疾病与下丘脑、垂体性性幼稚，内分泌测定差别在于患者缺乏性激素的反馈抑制作用，体内促性腺激素水平明显高于正常，这在青春期作两者的鉴别诊断意义很大，但在青春期前，促性腺激素尚未大量分泌，作为鉴别指标价值不大。对这类病人，一般用LHRH兴奋试验—体质性青春期延迟患者有类似或高于青春发育前水平的反应；下丘脑、垂体性性幼稚反应差或无反应；原发性性腺疾病患者反应过高。
二、性腺发育不良有什么治疗方法
治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。
目前生长激素（GH）治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。
三、性腺发育不良的表现症状
典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。
四、如何预防性腺发育不良
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等做好遗传病咨询工作孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
2、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后健康搜索是否存在后遗症鶒，是否可治疗预后如何等等。采取切实可行的诊治措施鶒所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别鶒，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。
