一、弹力纤维性假黄瘤有哪些症状
本病多为常染色体显性遗传，亦可见于常染色体隐性遗传。病损皮肤中弹力纤维变性、肿胀、断裂，胶原纤维减少，网状纤维增多。病损组织中有巨噬细胞和巨细胞浸润，变性弹力纤维中常有钙质沉积。动脉内膜有胶原沉积并增厚，中层变薄有钙质沉积。血管壁损害导致血栓形成和出血。视网膜的Bruch膜断裂。
皮肤损害症状多见于儿童或青春期，表现为浅黄色丘疹或斑丘疹，散在或群集呈网状排列。皮肤松弛，好发于颈侧、腋窝和腹股沟等处。
视力减退或丧失，眼底检查可见视网膜有放射状血管条纹，色素沉着或出血。心瓣膜弹力纤维受损，少数病例出现心绞痛和高血压，外周动脉受损出现相互部位脉搏减弱或消失，部分病例有间歇性跛行。
胃肠道血管受累可致消化道出血，肠黏膜有黄色斑块或条状黄色结节。
脑血管受损有脑血栓形成，脑出血或蛛网膜下腔出血症状。神经系统缺损症状主要取决于病变的性质、部位和严重程度。主动脉受累主动脉弓综合征症状。
二、弹力纤维性假黄瘤有哪些饮食禁忌
饮食适宜：1.宜吃性味平和的食物；2.宜吃锌元素高的食物；3.宜吃硒元素高的食物。
宜吃食物宜吃理由食用建议
大肥肉。含有丰富维生素B2，性味平和，可促进改善皮肤的收缩功能，抑制瘤体的进行性增大。100g剥皮后直接食用。
野葱。含有丰富的氨基酸、叶绿素、蛋白质，能够增加组织的弹性，减少本病造成的组织肿胀。25g调味食用即可。
蕨菜。含有天然的氨基酸、蛋白质、有机生物碱，能够增加免疫功能，从而抑制瘤体的增长。100g凉拌食用。
饮食禁忌：1.忌吃发物的食物；2.忌吃性味寒凉的食物；3.忌吃燥性的食物。
忌吃食物忌吃理由忌吃建议
烤土豆。属于燥性的食物，且质地粗糙，不利于胃肠道对蛋白质以及淀粉等营养物质的吸收。宜吃蒸煮型的土豆。
烤红薯。含有丰富的果糖成分，可在肠道内产气，从而造成腹胀、腹痛等不适。宜吃低糖、低脂肪的生菜的食物。
玉米花。含有丰富的蛋白质，但是燥性比较大，容易上火，诱发皮肤黏膜合并细菌性炎症的感染。宜吃新鲜的煮玉米。
三、弹力纤维性假黄瘤有哪些发病机制
发病机制还不清楚。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法：
1.家族遗传学说Touroine搜集了文献中报告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族9个姊妹中，有5人患本病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。Pope提出其遗传方式有显性和隐性2种。Viljoen等对64例研究认为，PXE符合常染色体隐性遗传，其严重视力损害与皮肤受累程度不成比例。
2.内分泌障碍由于本病在临床表现上，有甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，有人推论本病可能与内分泌障碍有关。
3.代谢障碍本病可能是由于弹性蛋白合成障碍引起弹力纤维形成和代谢异常和皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。
4.病理皮肤组织学检查，在真皮中下层有上下界限较明显的带状病变部位，可见有弹力纤维样物变性、断裂与膨胀。另外，在相同部位可见有用Kossa染色而显黑褐色的钙沉着。同样的纤维变性也见于血管壁、脉络膜基底层、心内膜与心外膜。血管样纹是由于脉络膜基底层弹力纤维样物质变性所造成的。
四、弹力纤维性假黄瘤怎样预防
（1）婚前检查：婚前检查（即婚姻保健），它是保证男女双方婚后生活幸福，后代健康的重要环节，婚前检查的重点是：①遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史，必要时应进行家系调查，血型检查，染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心，肝，肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重贫血，糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚；③对男女生殖器官的检查，检出性器官畸形，两性畸形等疾患，以便极早采取措施。
（2）遗传咨询：遗传咨询是由临床医生从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因，遗传方式，诊断，治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考，遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防，治疗措施；②降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。
