血卟啉病

一、肝性血卟啉病综合征的症状

1、发病时，症状往往持续数天或更长。青春期后，女性发病率比男性高。有些妇女在月经周期的后半期发病。腹痛是最常见的症状。疼痛可能很严重，以致医生误认为需要进行手术。胃肠道症状有恶心、呕吐、便秘、腹泻和腹部胀气。多数病例可观察到尿潴留、尿失禁或排尿困难。严重病例由于高含量的卟啉（一种PBG的自然氧化物），尿可呈葡萄酒色。少数病例还可有心动过速和不大多见的发热、大汗、烦躁不安和震颤。发病期间常常有心率加快、血压升高、出汗和烦躁不安。2、所有这些症状，包括胃肠道症状，都是因神经系统受影响引起。控制肌肉的神经受到损害，导致肌无力，常常从肩和手臂开始。肌无力可能发展到所有肌肉，包括呼吸肌。也可能出现震颤和抽搐。发作后高血压可继续存在。症状可在几天后消失，但严重肌无力完全恢复需要几个月甚至几年时间。

二、肝性血卟啉病综合征的诊断

一、实验室检查：发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出的新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PEG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。PBG定性试验（Watsan-Schwarts试验）有特异性，对诊断较有意义，并可检出无症状的基因携带者。试验方法：取ImlHoesch试剂（磷一二甲氨基苯甲醛29置于6mol/L盐酸l00ml中）加入新鲜尿标本1～2滴，在试剂溶液滴尿处立即呈现樱桃红颜色，轻轻摇动，樱桃红色向周围溶液扩展。尿中ALA和PBG定量，可比正常人增加100倍以上，在间歇期虽然减少，但比正常人仍高。正常人每24小时PBG的排出量为0～2mg，ALA为0～7mg。PBG定量对于基因携带者的诊断比ALA定量更有意义。患者肝细胞、红细胞和成纤维细胞中的尿卟啉原I合成酶明显降低。羊水穿刺细胞培养做尿卟啉原T合成酶定量，可在产前诊断此病。对反复发作找不到原因的腹部绞痛患者，伴有神经精神症状，尿放置后呈咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做Watsan-Schwarts试验即可确诊。若有服用*类、氨基比林或磺胺类药物后致症状加重的病史，更有助于诊断。二、肝性血卟啉病综合征需要和下面疾病鉴别：1、卷毛病：Menkes（1962）首先报道，患者多为男性，身材矮胖，眉毛纷乱，上唇弓形，发色淡而无光泽，易折断，残留脆弱的短发。组织中缺铜，血清铜蓝蛋白或血铜浓度降低，胃肠道铜吸收障碍。为XR遗传。2、磷酸脂酶过少症：表现为颅缝早闭，齿脱落，成人型也有骨胳畸形，尤其是长骨成弓形，可有韧带和软骨钙化，碱性磷酸酶活性降低。呈AR遗传，成人型为AD遗传。3、脐疝一巨舌一巨人症：又名Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiede—mannsyndrome）或EMG综合征。呈AD遗传。4、“快乐木偶”综合征：呈AR遗传。又称安琪儿综合征（angelmansyndrome）。

三、肝性血卟啉病综合征的治疗

1.预防发作四葡萄糖有抑制δ一ALA合成酶的作用，减少ALA的生成，故宜进食较多的碳水化合物，每日应进食300g以上米或面；当ALA和胆色素原有增加趋势时，应静脉滴注葡萄糖溶液。避免使用诱发症状的药品。2.缓解症状腹痛时用氯丙嗪，初始剂量为12.5mg，如痛不止则增加剂量至50～100mg，每日3～4次。用哌替啶肌内注射也可。轻痛者用吩噻嗪类药。心动过速者或高血压者用普萘洛尔。3.抗利尿激素分泌过多导致水中毒，轻症禁水可恢复。重症应给予20%甘露醇250ml快速滴注。给予地塞米松磷酸酯10mg以减轻脑水肿。血钠过低时用3%一5%氧化钠100ml静脉滴注。4.有严重神经损害影响呼吸者应用辅助呼吸。出现精神症状者用三氟拉嗪，每日2.5～10mg。癫痫用*，每日2.5—5mg。5.发急性发作时，如出现水、电解质紊乱，应积极纠正，限制水的入量，适当补充钠盐。有些患者在水和电解质紊乱被纠正后，其他临床症状亦随之缓解。发作时要特别注意药物的选择。可采用水合氯醛、*或哌替啶缓解疼痛或烦躁等神经系统症状。部分患者服用氯丙嗪可使肠痉挛缓解。对上述处理无效的严重病例应静脉给予葡萄糖，碳水化合物提供的最小量应在300g/24h。静脉给予正铁血红素[4mg/（kg·12h）]可有效地减少ALA和PBG的排泄并控制急性发作。有些患者发作与月经周期有关，可用抑制排卵的药物，如最小剂量口服避孕药，可使发作减轻，发作次数减少；但应注意凡家系中有皮肤症状的不能使用。

四、肝性血卟啉病综合征的保健

肝性血卟啉病综合征的保健一、护理；减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。二、饮食：适宜食物：西瓜，冬瓜，黄瓜，丝瓜，甜瓜忌吃食物：大葱，洋葱，青葱，葱白，小葱饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。肝性血卟啉病综合征的预防1、对症治疗、预防复发：减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。2、尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。3、激素治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松。4、纠正水、电解质紊乱。