骨髓增生异常综合征

一、骨髓增生异常综合征的检查方法是什么

1.外周血全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现。少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少。极少数患者可无贫血而只有白细胞和（或）血小板减少。但随着病程进展，绝大多数都发展为全血细胞减少。MDS患者各类细胞可有发育异常的形态改变。外周血可出现少数原始细胞、不成熟粒细胞或有核红细胞。

2.骨髓象有核细胞增生程度增高或正常，原始细胞百分比正常或增高，红系细胞百分比明显增高，巨核细胞数目正常或增多，淋巴细胞百分比减低。红、粒、巨核系细胞至少一系有明确的上述发育异常的形态改变，常至少累及二系。

红细胞生成异常（dyserythropoiesis）：外周血中大红细胞增多，红细胞大小不匀，可见到巨大红细胞（直径>2个红细胞）、异形红细胞、点彩红细胞，可出现有核红细胞。骨髓中幼红细胞巨幼样变，幼红细胞多核、核形不规则、核分叶、核出芽、核碎裂、核间桥、胞质小突起、Howell-Jolly小体，可出现环状铁粒幼细胞。成熟红细胞形态改变同外周血。

二、骨髓增生异常综合征的症状是什么

1.症状MDS临床表现无特殊性，最常见的为缓慢进行性贫血症状。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力，表现为反复发生的感染及发热。严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。少数患者可有关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。

2.体征MDS患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。肝脾肿大者约占10%左右。极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润，多为慢性粒单核细胞白血病（CMMoL）型患者。

3.特殊类型临床表现

5q-综合征：患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。

三、骨髓增生异常综合征的饮食

①供给易消化吸收的蛋白质食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、豆制品等，可提高机体抗癌力。其中牛奶和鸡蛋可改善化疗后蛋白质紊乱。

②进食适量糖类，补充热量。由于化疗可使其体内的糖代谢遭到破坏，糖原急剧下降，血液中乳酸增多，不能再利用；而且胰岛素功能不足加重。所以在化疗期间补充葡萄糖的效果较好，另外宜多吃蜂蜜、米、面、马铃薯等含糖丰富的食物以补充热量。

③多吃有抗癌作用的食物，如甲鱼、蘑菇、黑木耳、大蒜、海藻、芥菜及蜂皇浆等食物。

④维生素A和C有阻止细胞恶变和扩散，增加上皮细胞稳定性的作用，维生素C还可防止化疗损伤的一般症状，并可使白细胞水平上升；维生素E能促进细胞分裂，延迟细胞衰老；维生素B1可促进患者食欲，减轻化疗引起的症状。因此，宜多吃富含上述维生素的食物，如新鲜蔬菜、水果、芝麻油、谷类、豆类以及动物内脏等。

⑤进行化疗的患者，宜少量多餐，可进食凉食、冷饮，但有寒战的患者，则宜食用热性食物。鼓励进食易消化和清淡食物。特别是化疗期间嘱患者须多饮水，以稀释尿液，防止高浓度尿酸析出而发生结石。

⑥饮食多样化，注意色、香、味、形，以促进患者食欲；烹调食物多采用蒸、煮、炖的方法。

⑦有咀嚼、吞咽、消化吸收困难及特殊营养素缺乏者，可根据情况给予不同饮食及补充所缺乏的营养素，必要时给予复方营养要素饮食，以增加患者抵抗力，促进机体康复，提高生活质量。

四、骨髓增生异常综合征的病因是什么

MDS发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，MDS是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病。其发病原因与白血病类似。目前已经证明，至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致。亦有实验证明，MDS发病可能与反转录病毒作用或（和）细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因。Ras基因家族分为H、N、K三种，MDS患者中最常见的为N-ras基因突变，发生在12、13、61外显子处，突变后N-ras基因编码蛋白表达异常，干扰了细胞正常增生和分化信号，导致细胞增生和分化异常。亦有报告MDS患者p53、Rb抑癌基因表达异常，但上述基因改变多在MDS较晚期RAEB、RAEB-T型患者中发生，在MDS早期RA、RAS中较少，提示用基因突变尚难解释全部MDS患者发病原因。

继发性MDS患者常有明显发病诱因，苯类芳香烃化合物、化疗药物尤其是烷化剂、放射线均可诱导细胞基因突变而导致MDS或其他肿瘤发生。此外，MDS多发生于中老年，是否年龄可降低细胞内修复基因突变功能亦可能是致病因素之一。