一、营养性巨幼红细胞性贫血自测
1、患儿年龄是否在2岁以内;生后是否纯以母乳、羊乳或淀粉奶糕喂养，未加其他辅食。有无反复感染或腹泻史。有无乏力、反应迟钝、无泪少汗、吞咽困难、恶心、呕吐、慢性腹泻带粘液便。
2、体检注意是否面色黄白似浮肿，口唇、粘膜、指甲苍白，发黄、细、稀疏，嗜睡，淡漠，直视，舌及双手震颤，口炎，舌光滑少苔，项强直，角弓反张，心扩大，肝脾肿大，膝反射亢进，浅反射增强，踝阵挛，皮肤出血点。
3、病史患儿年龄是否在2岁以内;生后是否纯以母乳、羊乳或淀粉奶糕喂养，未加其他辅食。有无反复感染或腹泻史。有无乏力、反应迟钝、无泪少汗、吞咽困难、恶心、呕吐、慢性腹泻带粘液便。
4、体检注意是否面色黄白似浮肿，口唇、粘膜、指甲苍白，发黄、细、稀疏，嗜睡，淡漠，直视，舌及双手震颤，口炎，舌光滑少苔，项强直，角弓反张，心扩大，肝脾肿大，膝反射亢进，浅反射增强，踝阵挛，皮肤出血点。
二、营养性巨幼红细胞性贫检查
1.血象呈大细胞性贫血，MCV>94fl.MCH>32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片见：红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见，嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见，可见到巨幼变的有核红细胞。网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低。中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5%以上的中性粒细胞有5叶以上核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨细红细胞之前，因此有早期诊断的意义。此外，还可见巨大晚幼、巨大带状核中性粒细胞。
2.骨髓象增生明显活跃，以红细胞系增生为主，粒、红系统均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗而松、副染色质明显。中性粒细胞的胞浆空泡形成，核分叶过多。巨核细胞的核有过度分叶现象。
3.血清维生素B12和叶酸测定血清维生素B12正常值为200～800ng/L，<100ng/L为缺乏。血清叶酸水平正常值为5～6μg/L，<3μg/L为缺乏。
4.其他血清乳酸脱氧酶(LDH)水平明显升高。维生素B12缺乏者血清胆红素水平可轻、中度升高，尿甲基丙二酸含量增高。
三、营养性巨幼红细胞性贫病因
(一)摄入不足维生素B12主要存在于动物食品中，肝、肾、肉类较多，奶类含量甚少。叶酸以新鲜绿叶蔬菜、肝、肾含量较多。维生素B12主要需要量成人为每日2～3g、婴儿为每日0.5～1g.叶酸的生理需要量成人为每日50～75g.婴儿为每日6～20g.如不及时添加辅食、或年长儿长期偏食，易发生维生素B12或叶酸的缺乏。
(二)吸收和利用障碍在慢性腹泻小肠切除，局限性回肠炎、肠结核等皆可影响维生素B12与叶酸的吸收，肝脏病、急性感染，胃酸减少或维生素C缺乏，皆可影响维生素B12与叶酸的代谢或利用。
(三)需要量增加未成熟儿，新生儿及婴儿期生长发育迅速。造血物质需要量相对增加，如摄入不足，则易缺乏。反复感染时，维生素B12吸叶酸消耗增加，从而需要量增多而易导致缺乏。(四)先天贮存不足胎儿可通过胎盘，获得维生素B12叶酸贮存在肝脏中，如孕妇患维生素B12或叶酸缺乏时则新生儿贮存少，易发生缺乏。
四、维生素B12缺乏的病因
人体内维生素B12的储存量约为2～5mg，每天的需要量仅为0.5～1μg。正常时，每天有5～10μg的维生素B12随胆汁进入肠腔，胃壁分泌的内因子可足够地帮助重吸收胆汁中的维生素B12。故素食者一般约需10～15年才会发展为维生素B12缺乏。老年人和胃切除患者胃酸分泌减少，常会有维生素B12缺乏。由于有胆汁中的维生素B12的再吸收(肠肝循环)，这类患者也和素食者一样，需经过10～15年才出现维生素B12缺乏的临床表现。故一般由于膳食中维生素B12摄入不足而致巨幼细胞贫血者较为少见。发生恶性贫血的机制目前还不清楚。患者常有特发的胃黏膜完全萎缩和内因子的抗体存在，故有人认为恶性贫血属免疫性疾患。这类患者由于缺乏内因子，食物中维生素B12的吸收和胆汁中维生素B12的重吸收均有障碍。
