简介氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状，像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征，除个别情况，氨基酸均为常染色体隐性遗传，苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
医疗知识
基本知识
- 是否医保：否
- 易感人群：好发于儿童时期
- 患病比例：0.001%
- 传染方式：无传染性
- 并发症：肝硬化、 共济失调
治疗常识
- 挂号科室：儿科 小儿内科
- 治疗方式：药物治疗 支持性治疗
- 治疗周期：终身间歇性治疗
- 治愈率：20%
- 常用药品：胸腺肽肠溶片、静注人免疫球蛋白(pH4)
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：避免近亲结婚，推行遗传咨询
1.宜吃安神助眠的食物； 2.宜吃富含高蛋白的食物； 3.宜吃富含维生素的食物。
1.忌吃腌制的食物，如咸肉、咸鱼、咸鸡； 2.忌吃不容易消化的食物，如糯米饭、年糕、粽子、米粑； 3.忌吃容易产气的食物、如洋葱、红薯、芋头、黄豆。
