一、新生儿肛门和直肠畸形的临床表现
1.因类型较多，临床表现不一，出现症状时间也不同，大多数患儿无肛门，仔细检查会阴部，即可发现。主要表现为低位肠梗阻的症状。多数病例于出生后逐渐出现症状。肛门直肠闭锁者，出生后无胎粪排出，腹部逐渐膨胀，进食后呕吐，吐出物为奶，含胆汁和粪样物，症状进行性加重，并出现脱水、电解质紊乱，可引起肠穿孔等合并症，1周内可死亡。
2.肛门直肠狭窄和合并瘘管者可因瘘管的粗细及位置不同，临床表现有很大差异。一般男孩无肛合并直肠后尿道瘘者，瘘管多较细，肠梗阻症状多较明显，并可出现尿中带胎粪或气体等症状，在尿道口、尿布上沾染极少量胎粪。肛门处无孔道，多能早期被发现而就诊。如未得到及时诊治，可反复发生尿道炎。
3.肛门直肠狭窄和女孩合并低位直肠阴道瘘者，瘘管多较粗大，可通过瘘管排便，肠梗阻症状多不明显，常在数月后因添加辅食，大便变稠厚，才出现肠梗阻症状。由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成坚硬的粪石，或继发巨结肠，多数影响生长发育，也可引起阴道炎或上行感染。检查肛门，常见臀部平圆，臀沟变浅，肛门处无孔或仅有一痕迹。低位畸形者，指诊可触及直肠盲端的膨胀感。
二、新生儿肛门和直肠畸形的检查项目
1.尿液检查
含有明确胎粪或显微镜检查存在有鳞状上皮细胞，则为直肠尿道瘘和直肠膀胱屡形成。
2.血象检查
有感染时白细胞和中性粒细胞增高;有贫血时血红蛋白浓度下降，红细胞计数减少。
3.血生化检查
可有水电解质紊乱，应做血钠，钾，氯，钙，镁和血pH值，肌酐等检查。
先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上并不困难，但主要的是如何正确测定闭锁的高度，直肠盲端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及骨骼畸形存在。
4.X线倒置位摄片法检查
X线检查为必不可少的诊断措施，Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X线倒置位摄片法了解直肠末端气体阴影与会阴皮肤之间距离作为判断畸形位置，至今已被沿用了半个多世纪，其后Stephens提出了在倒置侧位片从耻骨中点向骶尾关节的连线，即PC线，这条连线相当于耻骨直肠环后部位置，Kelly又加以补充描述，同上侧位情况，新生儿坐骨嵴阴影犹如一逗号“，”，在其上端(Ⅰ点)作一条与PC线相平行的平行线，此处相当于耻骨直肠肌中央纤维平面，环抱直肠或瘘管或围绕泄殖腔，阴道或尿道，Smith提出在PC线以上为高位，PC线与Ⅰ点之间属中间位，低于Ⅰ点的连线为低位畸形，这对决定治疗措施，选择手术方式有重要意义，1970年墨尔本国际小儿外科学术会议上一致认为这种X线的判断方法较为正确，现已为国际上公用的判别方法。
三、新生儿肛门和直肠畸形的治疗方法
1.取头低平卧位，放置导尿管，皮肤消毒范围包括腹部、会阴及下肢。
2.穿刺孔的位置选择：脐与剑突之间的中线，距脐1～2cm放置第一个5mmTrocar,然后在两侧腹置两个5mmTrocar，有时需在左下腹放置第四个Trocar便于操作。
3.对没有行结肠造瘘的新生儿，直肠盲端扩张明显，可以通过经腹壁穿刺肠腔减压，或经尿道、阴道通过瘘管向直肠内插管洗肠减压。
4.腹腔镜下切开直肠和乙状结肠系膜的腹膜返折处，超声刀或电刀烧灼离断肠管系膜，靠近系膜根部结扎、离断直肠上动静脉和乙状结肠动静脉;提起直肠，贴近直肠壁向远端分离，当直肠逐渐变细成锥形时，可显现至尿道或阴道的瘘管。
5.靠近尿道或阴道壁处，切断屡管(缝线结扎、切开缝合器或钛夹)
6.把镜头从正中Trocar导人，直视盆底，分离盆底的脂肪组织，显露盆底两侧耻骨尾骨肌肌腹。
7.用电针刺激找到外括约肌中心点，经肛门外括约肌的中心纵行切开皮肤1.5cm。刺激肌肉的同时，在腹腔镜下可以清晰地看到盆底肌肉的收缩反应，辨认肌肉收缩的中心。
8.从会阴肌肉的收缩中心用Trocar向盆底穿刺，在腹腔镜监视下从盆底耻骨尾骨肌两肌腹之间中心穿出。退出针芯，用10mmTrocar导入，形成盆底隧道
9.经隧道导人抓钳，将直肠(结肠)从隧道中拖出。对行乙状结肠造瘘者，瘘口远端及近端肠管扩张蠕动功能不良需要切除或瘘口远端直肠过短，可在腹腔镜下游离近侧肠管，切除造瘘口，把近端正常结肠从盆底肌中心拖出。以6～0可吸收线将直肠与会阴皮肤相缝合。
四、新生儿肛门和直肠畸形的饮食禁忌
1.新生儿肛门和直肠畸形饮食;肛门直肠闭锁者，出生后无胎粪排出，腹部逐渐膨胀，进食后呕吐，吐出物为奶，含胆汁和粪样物，症状进行性加重，并出现脱水、电解质紊乱，建议最好是静脉补充水和电解质。最好是坚持母乳还有奶粉喂养。补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果汁。
(1)、宜吃清热解毒的食物
(2)、宜吃利尿的食物
(3)、宜吃富含微量元素的食物
2.绿豆中的某些成分直接有抑菌作用，可以增强机体免疫功能，能够清暑益气、止渴利尿，可经常食用，用绿豆煮汤来补充是最理想的方法。
3.西瓜具有清热解暑、生津止渴、利尿除烦的功效，西瓜不含脂肪和胆固醇，含有93%的水分，所含热量较低，适合尿道炎症的患者食用，可常吃，一般人群均可食用。尤适宜高血压患者、急慢性肾炎患者。
4.芝麻中人体必需脂肪酸含量很高，具有滋补肝肾、润养脾肺的功效，适用于身体虚弱、头发早白、津液不足、肾气虚弱等症，适合长期食用，患有慢性肠炎、便溏腹泻者忌食。
