一、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的饮食护理
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的饮食方面没有特殊要求，一般正常饮食就可以。要注意饮食要丰富，营养均衡。保证人体正常代谢所需的热量、蛋白质、维生素的需求。适当增加蔬菜、水果、瘦肉、鱼、奶、豆制品的摄入。保健方面要注意放松心情，树立信心，保持良好的心态，积极配合医生治疗。
牛初乳含有丰富的免疫球蛋白，能够改善黏膜以及机体的免疫功能，从而促进炎症的消散。500毫升直接食用。热饮为佳，尽量不要空腹饮用
精瘦肉属于富含蛋白质的食物，对身体大有裨益，可以补充优质蛋白，是价廉物美的营养食品每日一个到两个即可，可以煮食或者与其他蔬菜炒食，还可以煲汤
水果丰富的维生素含量使其深受大家青睐，富含锌元素和硒元素，堪称最大众化的水果每日食用，最好在两餐之间，最好不要削皮，洗净即可。
二、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征怎么鉴别
1.17β-羟类固醇脱氢酶3(17β-HSD3)缺乏症：17β-HSD3催化雄烯二酮转化为睾酮，17β-HSD3缺乏患者出生时外生殖器两性畸形，青春期出现男性化与SRD5A2缺乏症相似。但是体毛不稀少、多有乳房发育、血浆睾酮水平低，雄烯二酮水平增高，雄烯二酮/睾酮比值升高，可资鉴别。
2.雷凡斯坦(Reifenstein)综合征：部分性雄激素抵抗，由于雄激素受体缺陷在外生殖器部位可间接影响DHT的合成，而与SRD5A2缺乏症相似。但是该病患者多有男子乳房发育、外生殖器畸形多为轻度尿道下裂，与SRD5A2缺乏有所不同。
3、由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为男性生活，可能会带来性别认同方面的心理问题。男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。
三、引起类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的原因
(一)发病原因
本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
(二)发病机制
类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT。SRD5A1基因定位于5p15，有5个外显子，最适pH值为碱性，在肝脏和非生殖器皮肤表达。SRD5A2基因定位于2p23，有5个外显子，最适pH值为酸性，主要在生殖器皮肤和前列腺表达，在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少，在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出。
四、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征治疗要注意什么呢
早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。
有人报道1例9个月龄类固醇5α-还原酶2缺乏症患儿，用2%DHT乳膏涂布于腹部，25mg/d，12天后血清DHT水平为2.0µmol/L(58µg/dl)，达到了成年男子正常范围。治疗4个月，阴茎长度增长2cm(从1.8到3.8cm)，没有发现不良反应。同时应进行阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术。但是DHT治疗仍在试验阶段，尚无正式商品上市，其长期疗效和安全性仍有待确定。
对于成年患者，睾酮脂(如庚酸睾酮、十一酸睾酮等)超生理剂量(250～500mg/周)肌注可使血清DHT水平达到正常范围，并有部分性增强男性化的效果。同时进行外生殖器男性方向的整形。
如果作为女性抚养，外生殖器需进行女性方向整形，同时切除双侧睾丸，青春期年龄后给予雌激素替代治疗。
