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苍白球黑质红核色素变性

苍白球黑质红核色素变性

( cāng bái qiú hēi zhì hóng hé sè sù biàn xìng )
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简介苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病,主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两人名命此病。本病为常染色体隐性遗传,由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直,少动、肌张力障碍、锥体束征,痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。
医疗知识

基本知识

  • 是否医保:
  • 易感人群:无特定的人群
  • 患病比例:0.001%
  • 传染方式:无传染性
  • 并发症:视神经萎缩、 共济失调

治疗常识

  • 挂号科室:内科 神经内科
  • 治疗方式:药物治疗 支持性治疗
  • 治疗周期:1-3个月
  • 治愈率:45%
  • 常用药品:硫唑嘌呤片、溴吡斯的明片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——60000元)

温馨提示:避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断

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1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。
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