一、染色体异常伴发的精神障碍的检查
XXY型脑电图显示多以慢α节律为背景，散见θ活动或可引出δ波，部分患者可有癫痫样放电改变，皮纹学检查，指纹中以尺箕为主；总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100；atd角过大，检查口腔黏膜细胞X染色质阳性；外周血染色体核型为47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合体。
XYY型脑电图多见较慢的α节律和散在的θ波，CT检查可有轻或中度脑室扩大或不对称，提示脑发育不良，检查口腔黏膜细胞为双Y染色体，外周血染色体核型为47，XYY或47，XYY/46，XY嵌合体。
XO型脑电图可呈边缘性异常或显示低电压，皮纹学改变，主要是总指纹嵴数明显增多，可达200以上，双掌猿线出现率增加和atd角增大，检查口腔黏膜细胞X染色体阴性，外周血染色体核型为45，X或45，X/46，XX和45，X/46，Xi（Xq）等异常嵌合体。
XXX型脑电图可呈轻或中度异常，慢α节律和广泛出现θ或δ液，检查口腔黏膜细胞为双X染色体，外周血染色体核型为47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合体。
二、染色体异常伴发的精神障碍的诊断
诊断
不良的教养环境和所存在的智力缺陷在精神和行为障碍的发生上具有重要作用，其表现常类似于精神分裂症，如不进行细胞遗传学检查常易被误诊。
在精神科临床中，这类患者虽然所占比例很小，但时有所见，特别是嵌合体病例，由于躯体外形特征不显著或临床医生不注重详细查体，往往容易导致误诊或漏诊，从而混同于一般的功能性精神病，依据详细的病史和躯体外形特征，如考虑有染色体异常的可能再进行细胞遗传学检查，以确定其异常的类型，结合精神症状的特点不难做出诊断。
鉴别诊断
在鉴别诊断中应注意排除精神分裂症和情感性障碍，染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的诱因，多数改变环境后缓解较快，有些病例还应注意同单纯的性心理障碍，人格障碍和精神发育迟滞相区别，Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）伴发精神障碍由于本病患者的精神症状并无特异性，常以精神分裂症，情感性精神病面貌出现，且有些患者的躯体症状并不明显，加上医生缺乏这方面认识，误诊情况也常发生，有些临床医生不注意详细查体（特别是对外生殖器不于检查）等原因而常被忽略，更易导致误诊，但只要临床医生对本病的外部体征有所警惕，及时作细胞遗传学检查，即可发现X染色质阳性，染色体核型改变，本病的诊断是不难的。
三、染色体异常伴发的精神障碍的治疗
这类精神障碍的治疗，一般不需应用较长时间和较高剂量的精神药物，更不宜采用传统的电休克治疗。多数病例较低剂量抗精神药物短期在1～4周即可缓解，一般无需长期用，有报道随访1～2年精神状态仍然保持良好，无复发迹象。症状恢复后，类躁狂抑郁发作者巩固服药1～3个月；类精神分裂样改变者可延长服药3～6个月，如病情保持稳定可终止服药观察。
除药物外，改善环境，消除诱因并常因此而获得较为满意的缓解。同时配合恰当的心理治疗也甚为重要，目的在于增强和提高患者的心理防御能力。但某些类型，如XYY型中的一些变态行为或遗留的人格偏离则难于消除，如环境顺利也可达到较长时间的缓解。至于性激素的配合应用，并非一定可取，有些病人应用后自我感觉良好，可能与其心理安慰作用有关，而非激素之功效。如若能够早期发现，在儿童期即补充内分泌和心理调整，加强特殊教育等对预防精神障碍的发生是十分有益的。
四、染色体异常伴发的精神障碍的保健
染色体异常伴发的精神障碍的保健
护理
鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。
注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。
合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。
饮食：
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
染色体异常伴发的精神障碍的预防
这类染色体异常个体如能在青春期前被检出，并从少年时期就开始注意进行心理教育干预工作，特别是使其能够正确认识自身的缺陷，对提高心理防御能力和增强对不良应激因素的免疫力大有裨益，有助于避免或减少精神和行为问题的发生。
