简介小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。该病因缺乏氨基己糖苷酶A,不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺,导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名神经节苷脂累积病。小儿Alstrom综合征没有有效疗法。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。预后不良,患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
医疗知识
基本知识
- 是否医保:否
- 易感人群:幼儿
- 患病比例:0.0005%
- 传染方式:无传染性
- 并发症:糖尿病、 尿崩症、 肾功能不全、 高尿酸血症
治疗常识
- 挂号科室:儿科 儿科综合
- 治疗方式:药物治疗 支持性治疗,对症治疗
- 治疗周期:2-4月或更长
- 治愈率:0.001%
- 常用药品:羟苯磺酸钙胶囊、明目地黄丸
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——50000元)
温馨提示:小儿Alstrom综合征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
1.宜吃具有利尿作用的食物; 2.宜吃咸味低的食物; 3.宜吃高蛋白质的食物。
1.忌吃厚味重的食物; 2.忌吃高咸味的食物; 3.忌吃具有麻痹作用的食物。