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小儿骨髓增生异常综合征

小儿骨髓增生异常综合征

( xiǎo ér gǔ suǐ zēng shēng yì cháng zōng hé zhēng )
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简介骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤,缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分病例有肝脾肿大,血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃,三系或二系血细胞有显著的病态造血,病程稍长,如不死于感染或出血,多演变为白血病或骨髓造血功能衰竭。
医疗知识

基本知识

  • 是否医保:
  • 易感人群:儿童
  • 患病比例:0.0001%
  • 传染方式:无传染性
  • 并发症:溃疡坏死性口炎、 败血症

治疗常识

  • 挂号科室:儿科 小儿内科
  • 治疗方式:药物治疗 放射性治疗 造血干细胞移植治疗 支持性治疗
  • 治疗周期:3-6个月
  • 治愈率:30-50%
  • 常用药品:乌苯美司胶囊、复方皂矾丸

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000-100000元)

温馨提示:儿童MDS可见于婴儿到青春期的任何年龄段,男孩发病稍多于女孩,其症状主要表现为贫血,出血,发热,感染和肝脾肿大,患者绝大多数都有贫血,但程度较轻,主要为红细胞无效性生成所致。

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1.宜食新鲜的蔬菜和水果; 2.宜吃富含优质蛋白质的食物。
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1.忌食辛辣刺激性的食物; 2.忌吃油腻的食物; 3.忌吃不容易消化的食物。

一、小儿骨髓增生异常综合征患者的饮食调理

乌骨鸡肉

乌骨鸡肉为雉科动物乌骨鸡的肉,即乌鸡肉。乌鸡肉味甘,性平,具有补血益阴,退热除烦的功效。适用于虚劳骨蒸、赢弱盗汗,身倦食少,消渴咽干、五心烦热及肌肉消瘦等阴亏血少、内热郁生之证。

龙眼肉

龙眼为无患子科植物。龙眼的成熟果肉,即桂圆肉。龙眼肉性味甘平,无毒,自古被视为滋补佳品。具有补益心脾、养血安神的功效。龙眼肉补益心脾之效适用于心脾二虚所致的食少体倦、头晕目眩、身体虚弱等诸证。

桑塔

桑棋有乌、白两种,以黑紫色者入药为佳。具有补肝益肾、滋阴养血之功效。桑塔适用于阴亏血水、眩晕耳鸣、津液缺乏、须发早白、神经衰弱及消渴便秘等证。桑植在应用时常与黑芝麻配伍,两药功效相似。

 红糖

红糖是禾本科植物甘蔗茎之汁,经炼制而成的赤色结晶体。红糖味甘,具有养血活血,补中暖胃的功效。

黑木耳

黑木耳是生长在朽木上的一种食用真菌,具有较高的营养价值。黑木耳性味甘平,具有益气不饥、润肺补脑、轻身强志及和血养荣的功能。

二、小儿骨髓增生异常综合征的临床表现是什么

1.临床症状

可见于婴儿到青春期的任何年龄段。年龄最小为2个月,最大14岁。男孩发病稍多于女孩。其症状主要表现为贫血、出血、发热、感染和肝脾肿大。MDS的临床表现差别很大,随病情的演进而逐渐增重。

(1)贫血绝大多数都有程度较轻的贫血。一小部分患儿仅有出血、发热而无贫血表现。

(2)出血发生率为23%~95%,多为较轻的皮肤、黏膜出血。病情进展至晚期可有严重出血,甚至发生脑出血而死亡。

(3)发热和感染多为50%~60%,多随病情的进展而增高。

(4)肝、脾、淋巴结肿大约10%~76%可见,轻-中度肝、脾肿大,肝大脾大多见,有淋巴结肿大者较少,占0~27%,肿大程度不显著。

2.MDS分型诊断标准

(1)难治性贫血(RA)骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞5%,外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞1%。

(2)难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RAS)骨髓和外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞百分值与RA相同,但骨髓中环状铁粒幼红细胞骨髓有核细胞的15%。

(3)难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞5%~20%,外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞5%。

(4)转变中的RAEB(RAEB-t)外周血中原始粒细胞和早幼粒细胞≥5%,骨髓中原始粒细胞和早幼粒细胞20%~30%或幼稚粒细胞出现Auer小体。

三、检查小儿骨髓增生异常综合征的方式是什么

1.血液检查

(1)血象90%以上有贫血,50%全血细胞减少。血红蛋白F可增高。血小板轻度减低,偶见升高。多数患儿白细胞计数小于5×109/L,有半数病人中性粒细胞绝对值小于2×109/L。白细胞减少者多有淋巴细胞比例增高。

(2)血涂片红细胞为大细胞或正细胞性,红细胞体积偏大,MCV常>95/fl。细胞大小不等,偶见巨大红细胞。可见异形红细胞、点彩细胞、HJ小体和有核红细胞,常有Pelger-Hut白细胞异常和环形核细胞,胞浆内特异性颗粒减少或缺如。可见幼稚粒细胞和脱颗粒。血涂片上血小板大小不均,偶见巨大血小板,有的患者血小板松散存在,不能聚集成簇。个别患者血涂片出现淋巴样小巨核细胞或单圆核小巨核细胞。

2.骨髓检查

(1)骨髓象骨髓增生活跃,红细胞系巨幼变明显,呈“老浆幼核”、多核化、核碎裂及核形态怪异,双核尤以奇数核红细胞和巨大红细胞具特征性。粒系成熟停滞,核浆发育不平衡和双核粒细胞常见。RA及RAS红系统多增生亢进,粒系统相对减少,粒/红减低或倒置,但中幼粒增多。在RAEB-T时可能粒系统增多,红系统减少。各阶段粒细胞均可见双核者,双核细胞胞体比正常大约一倍,对MDS诊断有特征性意义。单核细胞增多。巨核细胞数量多数增多或正常,约1/4患者巨核细胞减少。可见形态奇异的淋巴样小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、多圆核巨核细胞、大单圆核巨核细胞、双核巨核细胞或多分叶巨核细胞。其中以淋巴样小巨核细胞最有特征性意义。

(2)骨髓活检可见粒系不成熟前期细胞异常定位(AL-IP)。多见于原始细胞过多性难治性贫血(RAEB),转化型原始细胞过多性难治性贫血(RAEB-T)及慢性骨髓单核细胞白血病(CMML)。ALIP阳性者存活期短。骨髓涂片有时亦可见ALIP现象。

(3)骨髓组织化学染色中性粒细胞的过氧化酶、碱性磷酸酶均减低,单核细胞非特异脂酶、酸性磷酸酶减低,铁粒幼红细胞增加。

3.染色体检查

50%患者有染色体异常,如-7、+8和5q-等,核型异常者转化为白血病可能性大。儿童染色体改变主要为单体7,其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。

四、治疗小儿骨髓增生异常综合征的方法是什么

 1.刺激造血

可选用司坦唑醇、糖皮质激素、重组白细胞介素3、雄激素及同化激素、集落刺激因子等。

 2.诱导分化

可选用顺式或全反式维甲酸、干扰素α、靛玉红、三尖杉碱、维生素D3等或联合用药联合用药。

3.化疗

可选用小剂量阿糖胞苷、阿柔比星、伊达比星、依托泊苷、小剂量三尖杉碱、足叶乙甙及联合化疗。

4.骨髓移植

异基因骨髓移植为治疗MDS的最有效途径,儿童异基因骨髓移植疗效明显优于成人患者。对于配合相合的骨髓移植,约有50%~80%的病儿得到较长期的缓解。但由于骨髓来源等问题尚未能完全解决,故国内尚少应用。脐血及胎盘血干细胞移植,将代替骨髓移植。继发于癌症治疗后的MDS患者,建议在RAEB或RAEB-T早期进行移植为好。7号染色单体或复杂染色体核型异常的RC患儿,如有HLA匹配的同胞供体或无关供体,应在确诊后尽早进行SCT,其他RC患儿如有HLA匹配的同胞供体也应在确诊后尽早进行SCT。晚期MDS(RAEB和RAEB-t)应在确诊后尽早进行HLA完全匹配的同胞供体和无关供体或1个位点不合的无关供体SCT,如果疾病进展可考虑单倍体SCT。

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