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小儿尖头并指趾综合征

小儿尖头并指趾综合征

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简介尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征,尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。法国神经病学家Apert 于1906年首次报告了此病征。目前为止国内报告很少。国外报告本病征已有数百例,英国报告约1/16万,日本报告约1/50万的新生儿患有本病征。
医疗知识

基本知识

  • 是否医保:
  • 易感人群:儿童
  • 患病比例:0.0002%-0.0005%
  • 传染方式:无传染性
  • 并发症:小儿惊厥、 瘫痪

治疗常识

  • 挂号科室:儿科 小儿外科
  • 治疗方式:手术治疗 康复治疗 支持治疗
  • 治疗周期:3-7周
  • 治愈率:60-80%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示:大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关,病理改变为颅骨过早融合,骨性接合,关节融合和骨发育不全。

小儿尖头并指趾综合征宜吃食材更多宜吃食材>>
1、宜多食各种新鲜水果、蔬菜;   2、宜多食干豆类及其制品;   3、宜选用植物油,不用动物油;   4、宜低脂肪、低胆固醇食品。
小儿尖头并指趾综合征忌吃食材更多忌吃食材>>
1、不能过度饮酒;   2、不能进食过多肥腻之品,高胆固醇食物;   3、不吃不吃陈旧变质或刺激性的东西;   4、少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品。

对于小儿尖头并指趾综合征,是一种少见的常染色体遗传病,如果婴儿出现这类情况应及时救治。这种病症可能与出生时父亲的岁数比较大有关,另外,也会随着母亲岁数的增加而有风险。就是如果双亲年龄都比较高或者母亲胎次比较多,都会增加此类病情的发生的几率。

让我们一起了解下小儿尖头并指趾综合征。

1.有人认为小儿尖头并指趾综合征是基因突变导致的,一般这个病症的发生都是散发病例,数据显示,患儿的双亲年龄都比较高,且其发生的几率随胎次而增加,所以推测可能是双亲问题,特别是父方生殖细胞发生突变所致。这类病情容易出现人体很多部位的畸形,一般畸形情况比较严重。

2.小儿尖头并指趾综合征也容易引发神经系统的异常变化,可能会出现脑水肿等病状,患者常常表现为头痛或者头晕,这类病症所导致的后果程度应人而异,也有可能导致智力下降、嗅觉、听觉消失,从而容易引发视神经的萎缩,这几种引发的后果都是比较常见。

3.小儿尖头并指趾综合征引起的畸形部位无法确定,可能引发全身很多部位,对眼部,四肢,脊柱等都可能引起变异,其中以并指呈现对称性为这个病症的最大的一个特征,是诊断此病的一个重要条件。一般检查此类患者染色体,血生化检查,血常规一般都很正常。

总而言之,这个病症出现几率很小,可以通过婚前体检预防出生缺陷,会有一定的避免作用。孕妇怀孕期间,尽可能避免接近危害因素,远离烟雾,酒精,药物辐射等有害物质。在妊娠期产前保健的过程中,需要进行系统的检查,一旦出现异常的情况,需要明确是否要终止妊娠,从而切实的采取有效的措施避免出现此类病症。

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