一、先天性膈疝的发病机制
1.病理胸腹膜裂孔位于膈的后外侧部，左右均有，呈三角形，尖端朝膈的中央部，底边在肾脏之上。缺损的胸腹膜裂孔大小从1cm至同侧膈肌的大部分。大多数胸腹膜疝无疝囊。左侧的常见疝内容物有胃、大网膜、结肠、小肠、脾、肾和胰腺等。右侧的常见疝内容物有肝、小肠和结肠。约1/3的患者伴有小肠旋转不全。部分病例合并高位肾、肺发育不全、支气管囊肿或先天性心脏病等。
2.病理生理因受到疝内容物的挤压，患侧肺，尤其是下肺，容易形成外压性肺不张，纵隔被推向健侧。由于肺不张在肺内形成右至左分流，影响气体交换，引起低氧血症。在新生儿，低氧血症表现得尤为明显，常伴有通气功能障碍，产生呼吸性酸中毒和代谢性酸中毒。纵隔移位使大血管扭曲，回心静脉血量减少而造成低心排血量。疝内容物为胃肠时，由于管腔的扭曲，可能引起胃肠梗阻。当疝内容物的血循环受阻时，有可能导致绞窄而引起疝内容物的坏死。
二、先天性膈疝的检查
实验室检查：
因受到疝内容物外压形成肺不张，影响气体交换引起低氧血症。
其他辅助检查：
胸腹膜疝胸片或胸透时的典型表现为：患侧胸腔内有多个气襻，腹部充气的肠袢减少，心和纵隔向健侧移位。右侧胸腹膜疝时，如果疝内容物为肝脏，则表现为右下胸腔内有一不透明的肿块影，纵隔向左移位，伴有“缺肝征”（即在右上腹的肝区出现充气肠袢）。脐静脉造影，可根据门静脉分布图像，来判断肝脏疝入胸腔的位置。在新生儿，X线钡餐检查可能加重胃肠道梗阻，使嵌顿的肠袢进一步膨胀，加速坏死和破裂。故尽可能避免作此项检查。然而，年龄＞3岁的患者，出现肠梗阻或绞窄的可能性很低。可考虑作钡餐（疝内容物为胃）或钡灌肠（疝内容物为结肠）协助明确诊断。人工气腹检查可见气体进入胸腔，有确诊意义。
近年来，MRI和CT检查的普及应用，可通过矢状面或冠状面断层显示，能够清晰地显示疝的部位和疝入的内容（图1），具有确诊的意义。
三、先天性膈疝的治疗
通常需要外科手术治疗。在新生儿，如不作手术治疗，约75%的病婴在一个月内死亡。然而，产后2天内行手术，病死率较高（约50%～75%），产后2天以上手术，其病死率明显降低。因此，选择合适的手术时机很重要。当病情严重时，可考虑作机械通气或体外膜肺氧合，待产后2～5天再做手术治疗，有利于降低病死率。手术疗效和预后还与患侧肺发育不良的程度，是否有胃肠道扭转、梗阻、绞窄或合并其他畸形等因素有关。
婴儿和儿童的胸腹膜疝内容物多为胃、结肠、肝脏等。对呼吸和循环影响不大。一般肠梗阻和绞窄的可能性较低。应该择期手术治疗，病死率低（1%～3%），疗效多满意。
在成年人，胸腹膜疝罕见，症状亦轻重不一。当症状较重，尤其是有肠梗阻或肠穿孔的可能时，应择期手术治疗。由于疝出的内脏常有粘连，故在成人，以经胸途径修复为宜。个别病例并无症状，尤其是老年人，可在门诊严密随诊观察。
四、先天性膈疝的症状
胸腹膜疝常导致呼吸系统和消化系统的异常。
1.症状在新生儿最常见的表现为急性呼吸困难和呼吸衰竭，大多数在出生后数小时内出现发绀，吸奶或啼哭时加重。如果进入胸腔的腹部脏器较多，常因急性呼吸衰竭而危及生命。当合并明显呕吐症状时，应考虑有肠梗阻或肠道旋转不全。在婴儿、儿童和青少年患者，多有轻度慢性呼吸系统和胃肠道症状，表现为反复呼吸系统感染，剧烈活动时气促明显，间歇腹痛、呕吐，消化不良等，但很少有急性呼吸困难。
2.体征患侧胸廓动度变小，胸部叩诊浊音或鼓音（取决于疝入胸腔内的脏器含有气体还是液体或是实质性脏器），患侧肺泡呼吸音减弱甚至消失，常可听到肠鸣音（疝内容物为胃肠，且作较长时间的耐心听诊时才能听到），心音遥远。多数病例腹部扁平，如疝内容物为肝或脾，则在腹部未能触及肝或脾。如全部肠袢均疝入胸腔内，则在腹部叩诊为浊音，听诊无肠鸣音。
