简介软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征,先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等。
医疗知识
基本知识
- 是否医保:否
- 易感人群:儿童
- 患病比例:0.0002%-0.0003%
- 传染方式:无传染性
- 并发症:精神发育迟滞、 先天性心脏病
治疗常识
- 挂号科室:儿科 儿科综合
- 治疗方式:对症治疗 支持性治疗
- 治疗周期:终身间歇性对症治疗
- 常用药品:醋酸钙颗粒、小儿四维葡钙颗粒
治疗费用:终身间歇性对症治疗,费用不详
温馨提示:目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
1、宜吃含钙丰富的食物; 2、宜吃维生素d丰富的食物; 3、宜吃对骨骼有帮助的食物。
1、忌吃含铅的食物; 2、忌吃影响钙吸收的食物; 3、忌吃植酸丰富的食物。