小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

一、小儿先天性白细胞颗粒异常综合征症状

1.皮肤症状：较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色，头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。2.眼部症状：较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。3.肝脾与淋巴结肿大：约85%患者有肝脾与全身淋巴结肿大，有人称之为“淋巴瘤”可能是淋巴组织细胞反应性增大，脾大明显时可出现脾功能亢进和溶血性贫血。4.易感染：特别是皮肤，呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。5.神经系统症状：可有小脑性震颤，辨距不良，颈肌紧张，痉挛，睑下垂，瞳孔不等大，对光反射消失，昏迷，脑脊液蛋白和细胞数增加，脑电图异常，周围神经病变等。6.血液学特征：白细胞胞浆中存在D?hle小体样的嗜甲苯胺颗粒，粒细胞有肿胀，退变及分叶不明显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有1～6个或多个圆形，卵圆形，直径1～2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒，中性粒细胞可见1～6个异常巨大颗粒外，周边尚可见一个透明带。Root1972年证明患儿白细胞吞噬功能良好，但杀菌活性有缺陷，易发生感染，并可发展为进行性粒细胞减少症，可有贫血，血小板减少。

二、小儿先天性白细胞颗粒异常综合征西医诊断

根据皮肤，头发，眼的色素减淡，眼震，畏光，视力障碍等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断，具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能：1.反复不明原因的细菌感染。2.毛发，皮肤，眼底色素沉着。3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。4.轻，中度中性粒细胞减少。5.尽管血小板计数正常，但易擦伤或鼻出血。6.无法解释的肝脾肿大（与疾病加速期有关）。本病常表现于婴幼儿时期，也有在较迟的加速期确诊的，确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大溶酶体颗粒，有些患者由于粒系前体细胞在骨髓中大量破坏，外周血粒细胞很少，这就需要行骨髓穿刺。鉴别诊断与伴有肝，脾，淋巴结肿大的疾病鉴别，上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别，鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如Griscelli综合征，Hermansky-Pudlak综合征，Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集，患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组织细胞性综合征，和CHS加速期相似，Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点，另外，在急，慢性粒细胞白血病细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。

三、小儿先天性白细胞颗粒异常综合征西医治疗

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征目前尚无有效治疗方法，由于缺乏色素保护，患者对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。因此，应用日光防护剂是很有必要的。紫外线防护剂Solarine混合物可以满足防晒配方设计的要求。Solarine源自于沙棘油、野生玫瑰和非洲马铃果油的提取物，是一种含脂肪酸、类胡萝卜素和维生素E的混合物。玫瑰籽富含80%的脂肪酸，尤其是富含人体必需的脂肪酸（EFA），主要为亚油酸、亚麻酸和油酸。人体需要EFA来制造和修复细胞膜，这些EFA在皮肤免疫功能上起到控制皮肤炎症和促进身体低于感染的作用。另外，预防感染和提高机体的免疫力，转移因子的使用可减少病毒的感染，大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。富含维生素C的食物有：。维生素C富含于新鲜的蔬菜水果之中，如樱桃、番石榴、红椒、黄椒、柿子、青花菜、草莓、橘子、芥蓝菜花、猕猴桃、苹果、鲜枣、萝卜汁、土豆、甘薯、菠萝等蔬果中。病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。最近有些学者采用泼尼松龙（强的松龙）2mg/（kg.d），10天为一疗程，静脉给药，以及阿昔洛韦（无环鸟苷）500mg/m2，3次/d，以后逐渐减量，可使部分病例的发热、贫血等症状改善。预后本病征预后不良，患者在婴幼儿期常死于严重感染，存活到5～10岁者往往死于淋巴瘤样疾病，至青年期者仅伴有神经系统的疾患，亦可死于胃肠道出血。

四、小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的饮食

1、喝茶能增强对细菌的抵抗力喝茶会让你远离医生。一项新研究认为，茶里含有的一种茶氨酸能增强身体的抵抗力，其效果为咖啡所不具备。刊登在新一期美国《全国科学院学报》上的研究说，美国布里格姆妇女医院和哈佛医学院的研究人员在实验室实验中发现茶里含有一种物质，可以使免疫系统攻击入侵的细菌、病毒和霉菌等。2、木瓜汁可增强免疫力世界艾滋病研究与防治基金会主席吕克·蒙塔尼耶说，从发酵木瓜中提取的汁液能增强人体免疫力，对抗包括非典在内的一些病毒，但目前尚缺乏这方面的研究。蒙塔尼耶说：“木瓜汁中含有一些可以提高免疫力和抗氧化能力的物质。尽管我们没有对非典病人的氧化力进行研究，但我认为这是可行的。”蒙塔尼耶说，他已经向同行推荐这种提取液治疗法国的非典病人。3、吃橘橙番茄可防病提高自身免疫力是有效预防传染性疾病的方法之一，最近几天，一些药店的维生素、西洋参销量大增。但医学专家提醒，服用这些补品都不会立竿见影，至少要在一周后才可见效。专家介绍，适当补充维生素，可以增强人体免疫力。身体健康的人最好通过吃水果、蔬菜来吸收维生素，现在市场上销量较大的西红柿、草莓、胡萝卜、橘橙等都含有大量的维生素。4、春天吃胡萝卜增强免疫力有关资料表明，儿童体内缺乏维生素A是患呼吸道疾病的一大诱因。专家强调，缺乏维生素A就容易患呼吸道和消化道感染，一旦感冒或腹泻，体内维生素A的水平又会进一步下降。维生素A缺乏还会降低人体的抗体反应，导致免疫功能下降。维生素A对呼吸道及胃肠道粘膜的保护作用已得到广泛的证实。从食物中补充维生素A是一种安全有效的保健方法，在众多食物中，最能补充维生素A的当数胡萝卜。要充分吸收其中的胡萝卜素，科学合理的食用方法是：胡萝卜应烹煮后食用，要保持其营养的最佳烹调方法有两点：一是将胡萝卜切成块状，加入调味品后，用足量的油炒；二是将胡萝卜切成块状，加入调味品后，与猪肉、牛肉、羊肉等一起用压力锅炖15-20分钟。胡萝卜素容易被氧化，烹调时采用压力锅炖，可减少胡萝卜与空气的接触，胡萝卜素的保存率可高达97%。