脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

简介脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖- 巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。1963 年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征，1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称 Beckwith-Weidemann综合征。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。