一、先天性直肠肛门畸形的病因
肛门直肠畸形的发生是胚胎发育发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚，近年来许多学者认为与遗传因素有关。根据文献报道，肛门直肠畸形有家族发病史者在1%以下。佐伯守洋报道的350例肛门直肠畸形中，有3例家族同胞兄弟患同一疾病。VanGelder报道在一个家族中，兄弟姐妹4人均患此病，第1子为肛门狭窄，第2子为直肠尿道瘘，两个女儿均为直肠阴道瘘。矢野博道等收集29篇文献中有34个家族发病，与遗传有关者19组，16组为常染色体隐性或显性遗传，3组为伴性隐性遗传，其中双胎和三胎者13组，占1/3。也有人认为肛门直肠畸形病儿的同胞中发生该畸形的可能性为25%。
古川敏记对猪的先天性肛门直肠畸形病因调查结果也证明其与遗传有关。在122头猪肛门直肠畸形中，因公猪发病的28头(23%);因母猪发病的6头(4.9%);因公猪、母猪双方发病者为28头(32%);原因不明的为60头(49.2%)。故因公猪、母猪及双亲而发病的共62头，占50.8%，该学者认为可能在肛门直肠畸形患猪体内有隐性的遗传因素。1992年有人对家族发病者的发病基因进行研究，发现肛门直肠畸形与位于第6号染色体短臂的HLA有关，认为该畸形的致病基因位于HLA基因附近。张志波研究发现，肛门直肠畸形病儿HoxA-13第二外显子保守区电泳带型异常，而HoxD-13第二外显子PCR-PstⅠ限制性内切酶完全未被酶切或酶切不完全。提示HoxA-13、HoxD-13基因异常可能是肛门直肠畸形的致病基因之一。有人发现肛门直肠畸形出现在正常家鼠的SD基因突变型鼠，称此鼠为SD鼠。SD基因以半显性方式遗传，影响直肠、泌尿生殖系统、中轴骨骼系统的发育。后来，有人用杂合子SD鼠繁殖出肛门直肠畸形鼠仔，说明SD基因与肛门直肠畸形有密切关系。
二、先天性直肠肛门畸形的临床表现
1.高位或肛提肌上畸形
约占40%，男孩多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门。女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁穹隆部。外生殖器亦发育不良，粪便经常从瘘口流出，易引起感染。男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染。
2.中间位畸形
约占15%。无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便。女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘。
3.低位畸形
约占40%。直肠末端位置较低，多合并有瘘管。有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破但不完全而排便困难。在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。
三、先天性直肠肛门畸形的预防
肛门直肠畸形的治疗效果近年来已有明显改善，总病死率由过去的25%～30%降至近年的10%左右，手术死亡率已降到2%左右。
目前仍有约1/3的病例术后有不同程度的肛门功能障碍。有些患儿功能障碍严重，给患儿及其家属造成长期的，甚至是终身的痛苦和烦恼。肛门直肠畸形的位置越高，术后排便功能障碍的发生率越高，程度越严重。术后排便障碍的发生率，功能障碍高位畸形者为86.4%，中位畸形为47.9%，低位畸形为27%。
关于较客观准确地判定肛门排便功能，李正、王练英等综合国内外有关资料及自己的经验，并考虑到设备条件，提出肛门成形术后肛门功能综合评定标准。推荐以便意、失禁的有无及其程度判定的临床评分(表6)与以直肠肛门测压、肌电图和钡灌肠X线检查等指标判定的客观评分法。在众多客观检查指标中，选出以代表肛门内括约肌功能为主的肛管高压区长度，代表肛门外括约肌功能的肌电图静止时波幅，代表耻骨直肠肌位置和功能的肛管直肠角，以及代表盆底横纹肌收缩功能的直肠肛管收缩压差为指标(表7)。该法较其他方法更能全面准确地反映排便功能。对排便功能差的患儿，经系统的生物反馈肛门功能训练仍无改善者，应行括约肌成形术进行矫治。
四、先天性直肠肛门畸形的护理治疗
1.根据发病类型及末端的高度施治
(1)会阴前肛门无狭窄、排便功能无障碍者一般不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。应教会家长用手指进行扩肛。如肛门显著狭窄，须行手术治疗。
(2)低位肛门直肠畸形包括有瘘和无瘘者，以及肛门闭锁伴前庭瘘者应行会阴肛门成形术。对无瘘或有瘘但不能维持排便者，一般需在生后1～2天内完成手术。对伴有较大瘘孔，如前庭瘘、肛门狭窄等，生后在一段时间内尚能维持正常排便，可于6个月左右施行手术。
(3)中位肛门直肠畸形常伴直肠尿道球部瘘或低位直肠阴道瘘等。因瘘管位置特殊，从盆腔或会阴部均不易暴露，应行骶会阴肛门成形术。此手术宜在患儿6个月左右施行，故对无瘘和伴直肠尿道瘘的中位畸形患儿，应先作横结肠造瘘，以解除梗阻症状。伴低位直肠阴道瘘者，其瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，则不必作结肠造瘘。
(4)高位肛门直肠畸形包括无瘘和有瘘以及直肠闭锁的病例。应作横结肠或乙状结肠造瘘术，以解除梗阻症状。待6个月后，再行骶腹会阴肛门成形术。
2.手术方法
(1)后矢状入路肛门直肠成形术适宜于高、中位肛门直肠畸形，手术时尽量保留直肠及肛周组织，恢复直肠与其周围组织的正常解剖关系，以便术后获得较好的肛门控制功能。
(2)泄殖腔畸形修复术对泄殖腔畸形应于出生后立即作结肠造瘘，使粪流改道，保持泄殖腔出口清洁，防止发生尿路感染。一般以6个月以后手术为宜。也有人主张阴道成形术应在青春前期完成。
