一、小儿假肥大型肌营养不良的症状
1.骨骼肌：DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难，神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱，由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征，绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。
2.心脏：大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。
3.胃肠道：胃肠道的平滑肌也可受累，急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。
4.神经系统：DMD和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍，尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下，智能迟缓的神经病理机制目前尚未明确，是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系统都有表达有关，尚未肯定，有研究报道患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型，DMD患者易出现情感/行为问题，认知功能下降及学习困难。
二、小儿假肥大型肌营养不良的检查方法
1、神经系统：四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。
2、实验室检查：
（1）血清生化检查肌酸磷酸激酶（CK）明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。
（2）肌肉*组织检查特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。
（3）基因诊断20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应（PCR）分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。基因检查是诊断该病的金标准。
3、X线检查：腰椎骨密度降低，甚至有骨折线。
4、肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。
5、脑电图：异常脑电波。
三、小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法
一、西医
本病无特殊有效治疗药物，只能对症支持治疗以延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。
1、对症治疗
（1）常用的药物：维生素E、肌苷、三磷腺苷等。
（2）降低血清酶水平：利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等。
（3）增强患者的肌力：有人提出早期给予乳酸钠，以防止代谢性酸中毒。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。
2、支持治疗为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动非常重要，不宜久卧床上。
二、中医
1、中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。小儿假肥大型肌营养不良属中医痿症范畴，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精血亏虚不能濡养肌肉和筋骨，则逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，气血生化之源，脾胃健旺，则气血充足，四肢百骸得以充养；脾胃虚弱，气血生化不足，四肢肌肉无以充养则肌肉营养不良。
2、对肌肉、关节进行被动运动、按摩或针灸，注意并防止并发症。
四、小儿假肥大型肌营养不良的保健及预防
小儿假肥大型肌营养不良的保健
一、护理
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
二、饮食
平时注意多吃清淡的食物，但是也不能吃过于营养高的食物。
小儿假肥大型肌营养不良的预防
本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。
1、检出携带者：检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。
2、产前诊断：有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。
3、新生儿筛选：目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。
